sindrome ipereosinofila

Causa

Sintomi

sindrome ipereosinofila (HES) descrive un gruppo di malattie croniche che sono presenti nel sangue e nei tessuti numero molto elevato di eosinofili. Le persone con diagnosi di HES hanno elevati livelli di eosinofili nel sangue in almeno due occasioni e segni o sintomi di eosinofili infiltrazione dei diversi tessuti. HES può colpire qualsiasi organo del corpo e spesso coinvolge la pelle, polmoni, tratto gastrointestinale, cuore e sistema nervoso.

HES è un raro gruppo di malattie che colpiscono una stima di 0,36 a 6,3 persone ogni 100.000 negli Stati Uniti. Anche se HES sviluppa tipicamente tra i 20 e 50 anni, i bambini e gli anziani tra può anche essere colpiti.

Diagnosi

Ci sono molti diversi tipi di HES. In 10 a 20 percento dei casi, HES è causato da un problema nel eosinofili stesso. La maggior parte di questi casi sono causa di un’anomalia nel cromosoma 4 che porta alla fusione di due geni. Questo gene fuso, chiamato FIP1L1-PDGFRA, produce una proteina anomala che può causare cambiamenti nelle cellule del midollo osseo, con conseguente aumento dei livelli di eosinofili. In altri casi, HES è causata da anomalie in un diverso tipo di globuli chiamato linfociti. Questi linfociti anomali producono sostanze che portano ad un aumento della produzione degli eosinofili. Un numero molto limitato di casi sono ereditari. In più della metà dei casi, la causa di HES è sconosciuta.

Trattamento

sintomi HES sono estremamente varie e dipendono dagli organi coinvolti e la gravità della malattia. Le persone con HES comunemente esperienza stanchezza, dolori muscolari e articolari, eruzioni cutanee, prurito, dolore addominale, mancanza di respiro e tosse. dolore al petto e sintomi di coinvolgimento del sistema nervoso, come la debolezza o intorpidimento, possono essere segni di complicazioni pericolose per la vita.

Attualmente, non ci sono test diagnostici specifici per HES. I medici eseguono esami del sangue per misurare la conta degli eosinofili. Più di 1.500 eosinofili per microlitro di sangue possono indicare HES. Le persone sane hanno in genere meno di 500 eosinofili per microlitro di sangue.

Ricerca presso theernment

Per diagnosticare HES, i medici anche condurre test per misurare il tessuto e organo danni causati da eosinofili invasione e per escludere altre cause note di livelli elevati di eosinofili, come le infezioni parassitarie e alcune malattie del midollo osseo. Questi possono includere ulteriori esami del sangue, ecografie, radiografie, o biopsie del midollo osseo.

HES è una condizione per tutta la vita, e attualmente non esiste una cura. Trattamenti per HES hanno lo scopo di prevenire o controllare danno d’organo, diminuendo i livelli di eosinofili.

Il trattamento standard per la maggior parte delle varianti di HES comprende corticosteroidi, che spesso riducono efficacemente la conta degli eosinofili. Tuttavia, i livelli di eosinofili possono aumentare e sintomi di danno d’organo possono riapparire quando il farmaco viene interrotto. L’uso a lungo termine di corticosteroidi comporta il rischio di effetti collaterali dannosi, tra cui la perdita ossea, fratture, aumento di peso, depressione e diabete.

Le persone con HES che hanno il gene di fusione FIP1L1-PDGFRA sono trattati con imatinib mesilato (Gleevec), che blocca l’azione della proteina anomala prodotta dal gene di fusione. Gli studi hanno indicato che Imatinib può ridurre i livelli di eosinofili e fermare la progressione della malattia entro una o due settimane dall’inizio del trattamento. Alcune persone con HES che non hanno il gene di fusione rispondono anche al trattamento con imatinib.

I medici possono prescrivere idrossiurea in combinazione con corticosteroidi o altre terapie HES. A volte, idrossiurea può essere usato da solo per il trattamento di pazienti con HES che non rispondono ai corticosteroidi. blocchi idrossiurea la crescita delle cellule interferendo con la sintesi del DNA.

L’interferone-alfa può essere un trattamento efficace e, a volte salva-vita per le persone con alcune varianti HES che non rispondono ai corticosteroidi o altri farmaci. Interferone-alfa può talvolta essere usato in combinazione con altri farmaci. Tuttavia, il farmaco ha diversi effetti collaterali comuni, tra cui sintomi simil-influenzali, depressione e stanchezza.

Gli scienziati del eosinofili Patologia sezione del Laboratorio theernment delle malattie parassitarie (LPD) studiare il ruolo degli eosinofili nello sviluppo della malattia. la ricerca LPD contribuisce allo sviluppo di nuovi strumenti diagnostici e trattamenti per HES e le altre condizioni associate con eosinofili in eccesso, come le infezioni parassitarie. Il eosinofili Patologia sezione ha lo scopo di identificare e caratterizzare nuovi sottotipi HES e testare la sicurezza e l’efficacia dei trattamenti che colpiscono eosinofili o dei loro precursori.

Attualmente, gli scienziati stanno conducendo theernment i seguenti studi clinici HES al Centro Clinico theernment a Bethesda, Maryland