Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?

I medici a diagnosticare la fibrosi cistica (FC) sulla base dei risultati di vari test.

Tutti gli Stati schermata neonati per CF utilizzando un test genetico o di un esame del sangue. Il test genetico indica se un neonato ha i geni difettosi CFTR. Il test del sangue mostra se il pancreas di un neonato sta funzionando correttamente.

Se un test di prova o genetica del sangue suggerisce CF, un medico sarà confermare la diagnosi con un test del sudore. Questo test è il test più utile per la diagnosi CF. Un test del sudore misura la quantità di sale nel sudore.

Lo screening neonatale

Per questo test, il medico innesca sudorazione su una piccola zona di pelle su un braccio o una gamba. Lui o lei strofina la pelle con una sostanza chimica sudore produzione e quindi utilizza un elettrodo per fornire una lieve corrente elettrica. Ciò può causare un formicolio o sensazione di calore.

test del sudore

Il sudore viene raccolto su un pad o carta e poi analizzato. Il test del sudore di solito viene effettuata due volte. Alti livelli di sale confermare una diagnosi di CF.

Se voi o il vostro bambino ha CF, il medico può raccomandare altri test, come ad esempio

Se sei incinta, i test genetici prenatali in grado di dimostrare se il feto ha CF. Questi test includono l’amniocentesi (AM-ne-o-sen-TE-sis) e dei villi coriali (ko-re-ON-ik VIL-us) campionamento (CVS).

In l’amniocentesi, il medico inserisce un ago cavo attraverso la parete addominale nell’utero. Lui o lei rimuove una piccola quantità di liquido dal sacco intorno al bambino. Il fluido viene testato per vedere se entrambi i geni CFTR del bambino sono normali.

In CVS, il medico infila un tubo sottile attraverso la vagina e la cervice alla placenta. Il medico rimuove un campione di tessuto dalla placenta con una leggera aspirazione. Il campione viene testato per vedere se il bambino ha CF.

Le persone che hanno una normale gene CFTR e un gene CFTR difettosa sono portatori CF. vettori CF di solito non hanno sintomi di CF e vivere una vita normale. Tuttavia, i vettori possono passare i geni difettosi CFTR ai loro figli.

Se avete una storia familiare di CF o un partner con CF (o una storia familiare di esso) e si sta programmando una gravidanza, si consiglia di scoprire se sei un portatore CF.

Un genetica consulente può testare un campione di sangue o saliva per scoprire se si dispone di un gene della fibrosi cistica difettoso. Questo tipo di test in grado di rilevare i geni difettosi CF in 9 casi su 10.

altri test

Screening prenatale

Fibrosi Cistica Test Carrier